پزشکی شخصی یا مداوای شخص محور
به گزارش آفتاب سلامت پزشکی شخصیPersonalized medicine به معالجهای اطلاق میشود که ژنتیک بیمار در تمام مراحل خدمات پزشکی (تشخیص، درمان، مراقبت، سلامت، پیشگیری) در نظر گرفته شده باشد.
پزشک در این نحوهی درمان با آگاهی از اطلاعات موجود در ژنوم فرد میتواند به او داروهایی مؤثرتر و با کمترین آثار سوء جانبی و در دوز مناسب، تجویز نموده و توصیههای مناسب را برای تغییر در سبک زندگی و رژیم غذایی به منظور پیشگیری و درمان بیماریها ارایه دهد. پزشکی ژنومی میتواند نام دیگری برای این نوع از پزشکی باشد.
بسیاری از نخبگان مطمئن هستند پزشکی شخصی شکل نوین پزشکی در آینده خواهد بود و به بیمار این امکان را میدهد تا سرویس پزشکی فراخور با ژنتیک خود دریافت نماید.
ژنوم هر شخص حاوی اطلاعاتی است که میتواند به او یا پزشک وی اطلاعاتی تعیین کننده در زمینههای زیر ارائه کند:
ریسک ابتلا به بیماریها
آیا فرد، ناقل ژنهایی است که ممکن است سبب بروز ویژگیهای خاصی در فرزندانش شود؟
پاسخ فرد به داروها چگونه است، آیا حساسیت به داروی خاصی دارد؟
آیا ژنتیک فرد، او را مستعد به پیدایش صفات خاصی مینماید؟
نظیر ریزش مو، ناسازگاری با لاکتوز (شیر)، سیگار کشیدن، سازگاری با رژیم غذایی خاص، مستعد بودن در فعالیتهای ورزشی خاص.
در طی سالها تحقیقات، موتاسیونهای زیادی برای بیماریها و صفات مختلف شناسایی، و به تأیید رسیده است.
تا قبل از سال ۲۰۰۵ امکان اینکه بتوان از وجود یا عدم وجود موتاسیونها در ژنوم یک فرد اطمینان حاصل کرد وجود نداشت، چرا که استفاده از تکنیکی مانند PCR بسیار زمانبر و عملاً غیرممکن بود، ضمن اینکه بسیاری از صفات و بیماریها چند ژنی و حاصل برهم کنش با محیط بودن و مدلهای ریاضی برای اندازهگیری ریسک ژنتیکیِ توسعه نیافته بود.
از سال ۲۰۰۵ به بعد دنبال پیشرفتهایی که در زمینه تکنولوژی مایکرواری، علوم کامپیوتر و آمار صورت گرفت امکان این فراهم شد که در زمان کوتاه و هزینهی پایین، ژنوتایپ فرد را در تمام موتاسیونهای شناخته شده تعیین و برای فرد، پروفایل ژنتیکی ایجاد کرد.
ایجاد این پروفایلها و فراگیر شدن آنها اساس پزشکی شخصی میباشد، که به فرد این امکان را میدهد تا سرویس پزشکی متناسب با ژنتیک خود دریافت نماید.
رویکرد اصلی در پزشکی شخصی
رویکرد اصلی در پزشکی شخصی تعیین ژنوتایپ فرد در موتاسیونهای شناخته شدهای است که تأثیر مثبت یا منفی آنها براساس پژوهشهای گذشته به اثبات رسیده است. بدین لحاظ در پزشکی شخصی عمدتاً از تکنولوژی مایکرواری استفاده میشود. زیرا مایکرواری تنها به تعیین ژنوتایپ فرد در موتاسیونهای شناخته شده میپردازد، نیازی به تعیین توالی ژنوم فرد ندارد و بنابراین بسیار ارزان و سریع میباشد.
از تکنیک سیکونسینگ یا توالییابی برای پیدا کردن موتاسیونهای نو و بیماریزا که خاصه فرد میباشد استفاده میشود؛ ولی علاوه بر گران بودن، محدودیت دیگر این تکنیک این است، که حتی اگر تمام ژنوم فرد توالی یابی شود و موتاسیونهای نوی را که خاص فرد هست شناسایی شود، سیکونسینگ نمیتواند به این پرسش پاسخ دهد که آیا این موتاسیونها بیماریزا هستند یا نه؟ و تأیید یا رد بیماریزا بودن این موتاسیونها در نهایت نیازمند پژوهشهای آزمایشگاهی و آنالیز بیوانفورماتیکی است.
بسترسازیها
ریل گذاریهای ضروری برای ارایهی اصولی و ارزان سرویس پزشکی شخصی عبارت هستند از:
ایجاد آزمایشگاه مایکرواری
راه اندازی سرور کامپیوتری سرویس دهنده ویژه پزشکی شخصی
آموزش نیروی متخصص آشنا با مباحث ژنتیک، بیوانفورماتیک و آماری مطرح در پزشکی شخصی
تشکیل کمیتهای متخصص که مسئولیت گردآوری و استخراج موتاسیونهای شناخته شده و اندازه تأثیرشان را از مقالات پژوهشی برعهده دارد.
آشناسازی پزشکان با مفهوم پروفایل ژنتیکی، وراثت، برهم کنش ژنها با محیط، و فنوتایپهای تک ژنی و چند ژنی
مثالی در تشریح اهمیت «مداوای شخص محور»
وارفارین داروی ضد انعقادی است که مانع لخته شدن خون میشود اما این دارو میتواند بنا بر پروفایل ژنتیکی افراد، نتایج متفاوتی داشته باشد.
این دارو در برخی بیاثر بوده و در بعضی دیگر باعث بروز عوارض جانبی شدید میشود. اطلاع پزشک معالج از خصوصیات ژنتیکی بیمار، میتواند در روند اقدامات پزشکی، آزمایش و خطا را به حداقل رسانده و حرکت به سمت بهبودی را تسریع نماید.