در محفل پرسش و پاسخ هایی صمیمانه، پیرامون توالییابی ژنوم، بخشی از دانش و تجربیات پرفسور داریوش فرهود، پدر علم ژنتیک ایران را با مخاطبین گرامی آفتاب سلامت به اشتراک گذاشتیم. از همراهی شما اهالی محترم بهداشت و سلامت سپاسگزاریم.
توالییابی ژنتیکی چه تاثیری در زندگی ما دارد؟
پزشکان با آزمایش، کشت و سپس آنتیبیوگرام، دارویی را که معتقدند به درمان می انجامد، تجویز می کنند. پزشک طی پروسه ی مذکور به این نتیجه می رسد که چه آنتی بیوتیکی به صورت تخصصی روی بیماری و باکتری مورد نظر اثرگذاری دارد. پروسه ی یاد شده با اقدامات درمانی که در عرصه ی ژنتیک روی می دهد، قابل قیاس است.
در کشورهای پیشرفته که بیمه های درمانی به شکلی اصولی هم نقش تعریف شده ی خود را ایفا می کنند و هم چرخ کسبوکار خود را به حرکت در می آورند، خدمات بزرگ پزشکی و درمانی به نحوی ملموس و ایمن روی می دهد. به عنوان مثال در چنین کشورهایی اگر تشخیص دهند که نوزادی در گروه خطر قرار دارد از او خون گرفته می شود و DNA استخراج می شود و توالییابی ژن انجام می دهند. در این پروسه چندین هزار ژن بررسی می شود. دستگاهی با فن آوری پیچیده این بررسی تخصصی را انجام می دهد. البته تفسیر این عملیات حدودا ۲ ماه طول می کشد. یک تیم متخصص، تفسیرگر منحنی های رسم شده دستگاه است. این متخصصین معلوم میکنند که سرنوشت ژنتیکی نوزاد چیست و آمادگی ابتلا به چه بیماری هایی را دارد. اگر ژن زمینه ساز سرطان یا هر بیماری دیگری را داشته باشد این رویدادهای مهم آتی را پیشبینی می کنند تا با مدیریت سبک زندگی از بروز بیماری ها جلوگیری شود. حسن تفسیرهای ژنتیکی این است که شخص از ابتدای زندگی آگاه میشود که مستعد ابتلا به چه بیماریهایی است بدین شکل با در پیش گرفتن رفتارهایی عاقلانه سبک زندگی مناسبی را ندارک می بیند تا ژن آن بیماری پیشبینی شده، در بدن وی بیدار و فعال نشود.
این دانش در ایران تا چه اندازه جدی گرفته میشود؟
کشور ما شاهد رشد آمار انواع سرطان ها است. از سویی دیگر سن ابتلا به سرطان، روند نزولی دارد و علت آن بحران هایی است که به طور مستقیم روی زندگی ما اثر می گذارند و سبب بروز سرطان ها می شوند.
شیوه ی درمان سرطان در ایران به صورت آزمون و خطا انجام می شود. یعنی نوعی معالجه را می آزمایند اگر موثر واقع شد آن را به حساب خوش شانسی می گذارند و اگر جواب نداد روش دیگری را تجربه می کنند. البته در ابتدا بررسی های پیش پا افتاده ای انجام می شود اما واقعیت این است که این اقدامات به هیچ وجه دقیق نیست. به طور مثال نمی توان سازگاری نوع شیمی درمانی را با ژنتیک شخص تحت درمان پیشبینی کرد.
مثال دیگر درباره ی سرطان رحم است. پس از انجام پروسه ی شیمی درمانی در چندین نوبت، مشاهده می کنند بدن بیمار ضعیف و ضعیف تر می شود اما سرطان عقب نشینی ندارد، درآن وقت تازه درمی یابند اصولا این نوع از سرطان به شیمی درمانی نیاز نداشته و حتی انجام آن باعث رشد بیماری شده است.
وقتی نوع درمان با ژنتیک فرد سازگاری نداشته باشد و داروها اختصاصی نباشند، وخامت حال بیمار را شاهد خواهیم بود. به عبارتی نه تنها بیماری بهبود پیدا نمی کند بلکه بدن بیمار پر از سلول های سرطانی خواهد شد. ورود دستگاه توالییابی در پروسه ی درمان، مرتفع کننده ی اختلالات و ناکامی ها خواهد بود و درمان ها مبتنی بر دانش پزشکی شخصی با توجه به ژنتیک فرد عرضه می شود و روش سنتی آزمون و خطا حذف خواهد شد.
با توجه به ایده آل بودن معالجاتی که بر اساس پزشکی شخصی اخذ و اعمال می شود، چه موانعی بر سر رایج شدن این نوع از درمان در ایران وجود دارد؟
هزینه ی خرید یک دستگاه NGS حدود ۸ میلیارد تومان است. آیا بانکی وجود دارد تا در راستای توالییابی ژنوم و درمان دردمندان مبتلا به سرطان ۸ میلیارد وام پرداخت کند؟ با توجه به اولویت تولید در داخل کشور، آیا امکان تولید چنین دستگاهی در ایران وجود دارد؟ حتی اگر شخصی پیدا شود که بخواهد با فروش باغ و زمین از سرمایه شخصی خود این دستگاه را خریداری کند، چگونه باید سایر هزینه ها را پوشش دهد؟ اگر همه ی این مشکلات لاینحل را نادیده بگیریم، بیماری که از بیمه ی تامین اجتماعی استفاده می کند چگونه میتواند هزینه های این نوع پیشرفته از درمان را بپردازد؟
تامین اجتماعی در حال حاضر برای ایفای ساده ترین وظایف بهداشت و سلامت ۱۲ هزار میلیارد به سیستم پزشکی بدهکار است. با نگاهی به سایر قرض و قوله ها و بدقولی های مالی این سازمان، بدیهی خواهد بود هرگونه حسابی را برای تامین مخارج درمان های پیشرفته منتفی بدانیم. پس با وجود چنین شرایطی نمی توان به خرید این دستگاه فکر کرد بنابراین کاری را انجام خواهیم داد که تنها راه موجود است. نمونه از بیمار گرفته شده و برای بررسی به خارج از کشور ارسال می شود. نهایت یک تحول مثبت در سیستم این است که هزینه ی ۵ میلیونی به ۷ میلیون افزایش یابد که از این مبلغ تنها ۱۰ درصد ناچیز از آن آزمایشگاه خواهد بود. اینک که اوضاع پرداخت ها به این شکل است متولیان آزمایشگاه خشنودندکه هزینه ی ۸ میلیاردی برای خرید دستگاه انجام نداده اند تا متعاقب آن در انتظار بازگشت سرمایه با اقساط ۷۰۰ هزار تومانی شکنجه شوند.
اگر به فرض دستگاه با سرمایه ی دولت در اختیار آزمایشگاه های معتبر قرارداده شود، چه کسانی با دستگاه کار خواهند کرد؟
حتی اگر این دستگاه خریداری و به ایران آورده شود، تفسیر داده های حاصل از این آزمایش کار بسیار پیچیده ای است. دستگاه باید به IT مبدا وصل شود و به صورت آنلاین ارتباط گیری داشته باشد تا تفسیر ایمن و شایستهای انجام شود. در حال حاضر دو سه مرکز آزمایشگاهی در ایران این دستگاه را خریداری کرده اند اما تکنولوژی استفاده از آن را ندارند. اینجاست که ارتباط سیاست و پزشکی عرض اندام می کند.
راهکار اجرایی شدن استفاده از دستگاه Next-Generation Sequencing (NGS) چیست؟
دولت، بنیاد نخبگان، مراکز توانمند دانشبنیان و هر جایی که بتواند به این ضرورت درمانی جامه ی عمل بپوشاند موظف است در راستای بومی سازی این فناوری درمانی به یاری بشتابد چون تولید داخلی از اولویت های کشور است و حمایت از این امر مهم به تولید علم و خودکفایی منجر خواهد شد.
