ژنتیک و تقسیمات آن
به گزارش آفتاب سلامت ژنتیک یا علم وراثت برگرفته از کلمهی یونانی Genno به معنای آفرینش، بخشی از دانش زیستشناسی است که روی وراثت و تفاوتهای جانداران متمرکز است. بوسیله قوانین و مفاهیم موجود در این علم میتوانیم به همانندی یا ناهمانندی دو ارگانیسم (اندامگان) نسبت به یکدیگر پی ببریم و بدانیم که چگونه و چرا چنین همانندی یا ناهمانندی در داخل یک جامعهی گیاهی و یا جامعهی جانوری، بهوجود آمدهاست.
دانش ژنشناسی، دانش جابجایی دادههای زیستی از یک یاخته به یاختهای دیگر و یا از پدر و مادر به نوزاد و نسلهای آینده میباشد. ژنشناسی با چگونگی این جابجاییها که باعث نشانگانها، دگرگونیها و همانندیها در اندامگانها میباشد، سر و کار دارد. دانش ژنشناسی به سرشت فیزیکی و شیمیایی این دادهها نیز میپردازد.
دانش زیستشناسی، هرچند از کهنترین دانشهایی بوده که بشر به آن توجه داشتهاست. اما از حدود یک قرن پیش، زیرشاخهی تازهای پدید آمد که آن را ژنتیک نامیدند و انقلابی در دانش زیستشناسی بهوجود آورد. در سدهی هجدهم، گروهی از پژوهشگران بر آن شدند که چگونگی جابجایی برخی صفتها و ویژگیها را از نسلی به نسل دیگر بررسی کنند. از این ویژگیها به عنوان ویژگیهای ارثی یاد میشود. متاسفانه این گروه به دو دلیل مهم که یکی گزینش ویژگیهای نامناسب و دیگری نداشتن آگاهی کافی در زمینه ریاضیات بود، در این مهم راه به جایی نبردند.
درخشش بزرگ
نخستین کسی که توانست قانونهای حاکم بر انتقال صفتهای ارثی را شناسایی کند، کشیشی اتریشی به نام یوهان مندل بود که در سال ۱۸۶۵ این قانونها را که نتیجهی آزمایشهایش روی گیاه نخود فرنگی بود، ارائه کرد. اما متاسفانه جامعهی علمی آن زمان به دیدگاهها و کشفهای او اهمیت چندانی نداد و نتیجهی کارهای مندل به دست فراموشی سپرده شد. در سال ۱۹۰۰ میلادی کشف دوبارهی همان قانونها، توسط درویس، شرماک و کورنز باعث شد که دیدگاههای مندل به گونهای جدیتر مورد توجه و پذیرش قرار گیرد. هم اینک، مندل به عنوان «پدر دانش ژنتیک» شناخته میشود. در سال ۱۹۵۳ با کشف ساختمان جایگاه ژنها از سوی جیمز واتسون James Watson و فرانسیس کریک Francis Crick ، رشتهای نو در دانش زیستشناسی بهوجود آمد که زیستشناسی مولکولی نام گرفت. با گذشت حدود یک قرن از کشفهای مندل در سالهای ۱۹۷۱ و ۱۹۷۳ در رشته زیستشناسی مولکولی و ژنتیک، که اولی به بررسی ساختمان و چگونگی کارکرد ژنها و دومی به بررسی بیماریهای ژنتیک و پیدا کردن درمانی برای آنها میپرداخت، این دو رشته با هم درآمیختند و رشتهای به نام مهندسی ژنتیک را پدیدآوردند که طی اندک زمانی توانست تحولات شگفتی در رشتههای گوناگون دیگری مانند پزشکی، صنعت، کشاورزی، و… به وجود آورد. پژوهشهای ژنتیکی همچنین به سهم خود موجب شدهاست که آدمی به جهان و دنیای پیرامون خود، بصیرت بیشتری پیدا کرده و نگاهی موشکافانه بر جهان خویش بیندازد. تمام ویژگیهای فیزیکی ما و تمام موجودات زندهای که روی زمین حیات دارند تحت سیطره و متاثر از DNA موجود در سلول یا تغییرات ژنتیکی است که اتفاقی یا اجباری در ناحیهای از ژنوم به وقوع میپیوندد. در این تغییرات معمولاً یک یا چند بار زنجیره اسید نوکلئیک تعویض شده و اطلاعات ژنتیکی ژنوم تغییر میکند و بطور پایدار به نسلهای بعدی منتقل میگردد. از این رو استفاده از این دانش، گسترده شده است بهطوریکه یکی از عرصههای کاربردی این علم تعیین نسبتهای خویشاوندی و شناسایی افراد و تعیین دودمان و نیای ژنتیکی انسانهاست. امروزه موضوع تعیین هویت ژنتیکی از حیث موضوعات قضایی نیز مورد توجه زیاد قرار گرفته است. تعیین هویت ژنتیکی با روشهای مولکولی انگشت نگاری (DNA Finger Printing) DNA با اهداف مختلف در سراسر جهان مورد بهرهبرداری قرار میگیرد. در این روش میتوان از شاخصهای مولکولی نظیر تکرارهای پشت سر هم کوتاهSTRs ، DNA میتوکندری، چندشکلیهای تک نوکلئوتیدی(SNPs) در سطح کروموزوم Y و سایر کروموزومها استفاده کرد. از DNA میتوکندری برای ردیابی ژنتیکی نیای مادری و از مطالعه ژنتیکی کروموزوم Y هر فرد به نیای پدری دست خواهیم یافت. همچنین در بررسیهای باستانی خصوصیات ویژهای همچون وجود ارتباط معنادار بین SNPs مورد بررسی قرار میگیرد تا بتوان یک نمونهی مورد مطالعه را در گروه خاصی که هاپلوگروپ نام دارد قرار دهند. هاپلوگروپ در واقع دستهای از هاپلوتایپهای نزدیک به یکدیگر میباشد که جهشهایی را از نیای مشترک خود در بردارند. هاپلوتایپها نیز مجموعهای از SNPs در یک توالی نوکلئوتیدی میباشند که با یکدیگر به نسل بعد انتقال مییابند.
از DNA میتوکندری برای شناسایی اعضای خانواده سلطنتی نیکولاس دوم نیز استفاده شده است. در سال ۱۹۹۱ چندین مجموعه از استخوانها در یک گور دسته جمعی در روسیه کشف شدند که اعتقاد بر این بود متعلق به نیکولاس دوم، همسرش (سارینا) و ۳ تن از دخترهایش میباشند. با وجود اینکه ۷۰ سال از عمر استخوانها میگذشت اما بررسی توالی tDNA میتوکندری بسیار کارآمد بود. توالی کاملاً مشابهی از ژنوم mtDNA بین سارینا، سه دخترش و پادشاه فیلیپ (پادشاه انگلستان) که در زمان بررسی در قید حیات بود و از نظر نَسَبی مادربزرگ مادریش خواهر سارینا بود مشاهده شد.
تقسیمبندی دانش ژنتیک
- ژنتیک مندل
- ژنتیک مولکولی
- ژنتیک جمعیت
- ژنتیک پزشکی
- ژنتیک بالینی
- ژنتیک محاسباتی
- ژنتیک رفتاری
ژنتیک مندل
ژنتیک مندلی یا کروموزومی بخشی از ژنتیک امروزی است که از توارث ژنهای موجود در روی کروموزومها بحث میکند، اما برعکس در ژنتیک غیر مندلی که به ژنتیک غیر کروموزومی نیز معروف است، توارث مواد ژنتیکی موجود در کلروپلاست و میتوکندری، مورد تجزیه و تحلیل قرار میگیرد.
نسبتهای فنوتیپی مندلی در مونوهیبریدها، تحت تأثیر عوامل متعددی چون غالبیت ناقص، هم بارزی، ژنهای کشنده، نافذ بودن و قدرت تظاهر یک ژن و چند آللی قرار میگیرد که نسبتهای مندلی را تغییر میدهد.
ژنتیک مولکولی
ژنتیک مولکولی شاخهای از زیستشناسی و ژنتیک است که به بررسی ساختار و کارکرد ژنها در سطح مولکولی میپردازد. ژنتیک مولکولی با بهکار گرفتن روشهای ژنتیکی و زیستشناسی مولکولی سعی دارد تا عملکرد و فعل و انفعالات بین ژنها را شناسایی کند. این شاخهی زیستشناسی، علاوه بر بررسی چگونگی جابجایی ژنها از نسلی به نسل دیگر، به فهم بهتر زیستشناسی رشد و جهش ژنتیکی که میتوانند منجر به انواع خاصی از بیماریها شوند کمک میکند. از طریق بکارگرفتن روشهای ژنتیکی و زیستشناسی مولکولی، ژنتیک مولکولی سعی دارد به علل مربوط به حمل و انتقال خصوصیتهای خاص بین گونههای مختلف جانداران و همچنین دلایل و نحوهی جهشهای ژنتیکی پی ببرد.
ژنتیک جمعیت
ژنتیک جمعیت، مطالعهی توزیع و تغییرات فراوانی آلل تحت تاثیر چهار فرایند اصلی تکاملی است. این چهار فرایند عمده عبارتند از: انتخاب طبیعی، رانش ژنتیکی، جهش و جریان ژن است. ژنتیک جمعیت تلاش میکند که پدیدههایی همچون سازش و گونهزایی را توضیح دهد.
ژنتیک پزشکی
ژنتیک پزشکی یکی از رشتههای تخصصی پزشکی است. دانش مطالعهی انتقال صفات از یک نسل به نسل دیگر است. دانش بررسی صفات از یک نسل به نسل دیگر در انسان را ژنتیک انسانی مینامند. شاخهای از ژنتیک انسانی که انتقال یک صفت از نسلی به نسل دیگر را در انسان و در ارتباط با سلامت و بیماری مورد بررسی قرار میدهد ژنتیک پزشکی مینامند.
ژنتیک بالینی
ژنتیک بالینی، به سلامت و بیماری افراد و خانوادهها میپردازد. از نگاه کاربردی، ژنتیک بالینی کاربرد ژنتیک در پزشکی روزمره است. شاخههای دیگر ژنتیک پزشکی از جمله ژنتیک مولکولی یا سیتوژنتیک مبنای آزمایشگاهی دارند. ژنتیک بالینی تعامل مستقیم با بیمار دارد. متخصصین ژنتیک بالینی پزشکانی هستند که در زمینهی ژنتیک، تحصیلات آکادمیک دارند که منجر به درجه دانشگاهی شده است. در حالی که متخصصین دیگر شاخههای ژنتیک پزشکی الزاما پزشک نیستند. در بعضی از کشورها تخصص ژنتیک بالینی، یک تخصص مستقل است که بعد از پزشکی عمومی و طی دوره رزیدنتی که حداقل چهار سال طول میکشد، به پزشکان اعطا میشود. در حالی که در سایر کشورها پزشک بعد از دوره پزشکی عمومی یک درجه دانشگاهی در ژنتیک اخذ نموده و مبادرت به فعالیت ژنتیک بالینی مینمایند. تفاوت مشاور ژنتیک و متخصص ژنتیک بالینی آن است که مشاوره ژنتیک بعد از تایید تشخیص بالینی به مشاوره بیماران مبادرت میکند. حال آن که متخصص ژنتیک بالینی در فعالیتهای تشخیصی و گاه در درمان بیماران نیز مداخله میکند.
ژنتیک محاسباتی
پژوهشهای ژنتیک محاسباتی، کاربرد و توسعه روشهای بیوانفورماتیکی برای پاسخ گویی به سؤالات اپی ژنتیک، و همچنین تحلیل محاسباتی داده و مدل سازی نظری در زمینهی اپی ژنتیک را شامل میشود.
ژنتیک محاسباتی، روشهای بیوانفورماتیکی را به کار میبرد تا نتایج تحقیقات آزمایشگاهی در اپی ژنتیک را کامل کند. با توجه به انفجار اخیر پایگاه دادههای اپی ژنوم، روشهای محاسباتی یک نقش صعودی در تمام حوزههای تحقیقات اپی ژنتیک ایفا میکنند.
ژنتیک رفتاری
شاخهای از علم ژن شناسی است که به بررسی تاثیر عوامل ژنی بر رفتار فرد میپردازد.
پیام اصلی ژنتیک و ژنتیک رفتاری، فردیت ژنتیکی است. به استثنای دوقلوهای همسان، هر یک از ما یک آزمایش ژنتیکی یگانه هستیم که هیچگاه دوباره تکرار نخواهیم شد. این تعریف همانند پایهای است که میبایست بر اساسِ آن فلسفهای دربارهی شأن و اعتبار فرد طرح ریزی شود! گوناگونی انسانها فقط نوعی عدمِ دقت در فرایند نیست، که اگر کامل و دقیق بود، موجب پدید آمدن انسانهایی آرمانی و همسان میشد؛ گوناگونی ژنتیکی اساس زندگی است.
تاثیر عوامل ژنتیکی بر ویژگیهای پیچیده، نظیر ویژگیهای رفتاری، به معنای آن نیست که عوامل محیطی اهمیتی ندارد. برای ویژگیهای تک ژنی ساده (نظیر رنگ چشم)، عوامل محیطی ممکن است تأثیر اندکی داشته باشند؛ اما، برای ویژگیهای پیچیده، تاثیرات محیطی معمولاً به اندازهی تاثیرات ژنتیکی اهمیت دارند. برای مثال، وقتی یکی از جفتهای دوقلوهای همسان دچار اسکیزوفرنی شود، تقریباً در نیمی از موارد جفت دیگر دچار اسکیزوفرنی نمیشود، هرچند میدانیم که آنها از نظر ژنتیکی یکسان هستند. چنین تفاوتهایی در جفت دوقلوهای همسان، فقط با در نظر گرفتن عوامل محیطی قابل توضیح است. در واقع، پژوهشهای ژنتیک بهترین شواهد موجود را دربارهی اهمیت محیط ارائه میکنند.