دستاوردهای بانک عظیم ژنوم برای سلامت انسان
اجرایی شدن و امکان پیاده سازی طرح
به دنبال مطالعات آزمایشی، NHS انگلستان مناقص های را برای تعیین مراکز پزشکی ژنومی NHS با قبول مسئولیت استفاده از ژنوم بیماران برگزیده، کسب رضایت از وی و نمونه برداری برای توالی کامل ژنوم برگزار کرد. به این شکل بازوهای اجرایی زیادی به بدنه ی اجرای کار اضافه شد و امید به نتیجه رسیدن پروژه تا پایان سال ۲۰۱۸ قوت گرفت.
مشارکت دانشمندان انگلیسی و پزشکان بین المللی و دانشمندان از حدود ۳۰۰ موسسه در ۲۴ کشور برای تفسیر ژنوم های ثبت شده پیشبینی شده است. برنامه هایی نیز برای افزایش این تعداد وجود دارد. محققان به «حوزه های طبقه بندی شده» اعزام گردیده و در شرایط خاص، انواع سرطان و بیماریهای خاص را در ژنوم ها مورد مطالعه قرار خواهند داد.
از اهداف این تحقیق گسترده، بهبود استفاده از داده های ژنوتیپ و فنوتیپ در مراقبت های بهداشتی است و فراهم کردن بستر برای همکاری تحقیقاتی ژنومی برای افزودن به پایگاه مورد نظر در مواجهه با اختلالات ژنتیکی است.
فنوتیپ، خصوصیات قابل مشاهده یا صفت یک ارگانیسم مانند خصوصیات بیوشیمیایی یا فیزیولوژیکی است. فنوتیپ ژن های یک ارگانیسم و همچنین تاثیر عوامل زیست‌محیطی و تعامل بین این دو نتیجه را بیان می کند. ژنوتیپ یک ارگانیسم دستورالعمل‌های به ارث برده شده هستند که کد ژنتیکی را درون خود حمل می‌کنند.
هیچ‌کدام از موجودات زنده با ژنوتیپ همانند، به یک شیوه عمل نمی‌کنند به این دلیل که ظاهر و رفتار با شرایط زیست‌محیطی و توسعه تغییر میکند. به همین ترتیب، تمام موجودات زنده که به نظر یکسان می‌رسند لزوماً ژنوتیپ‌های یکسانی ندارند.
شرکت کنندگان در این پروژه، گزارشی از تحلیل ژنتیکی خود دریافت خواهند کرد اما تضمینی وجود ندارد که فرمول ژنتیکی آنها ناشناس بماند. بنابراین به داوطلبان هشدار داده شده که این کار ممکن است پیامدهایی برای داوطلبان و خانواده‌هایشان داشته باشد.
دکتر «پیتر میلز» محقق شورای اخلاق زیستی نوفیلد می‌گوید: «این کار فواید عظیمی برای عموم دارد اما احتمالا عواقبی هم خواهد داشت، البته فهمیدن اینکه این عواقب برای افراد، خانواده ها و نسل‌های بعدی که هنوز به دنیا نیامده‌اند چه می‌تواند باشد، خیلی مشکل است».
اما «کین مورفی» دانشجوی ۲۴ ساله دکترا در دانشگاه کالج لندن که برای این پروژه داوطلب شده می‌گوید کسانی که زندگی‌شان تحت تاثیر نوعی بیماری ژنتیکی نباشد بسیار کم هستند و حتی نمونه ی ژنوم یک فرد ممکن است باعث کشف درمانی تازه شود.
شناسایی و درک بهتر عملکرد ژنها نقش روز افزونی در تشخیص و درمان بیماری‌ها پیدا میکند و اخیرا نیز تحقیق وسیعی که در مورد DNA مبتلایان به آلزایمر انجام شد نشان داد تا ۲۱ ژن ممکن است در ایجاد این بیماری نقش داشته باشند.
پرفسور «جورج چرچ» که سرپرست پروژهی مشابه ی در آمریکا است معتقد است تحلیل ژنوم صد هزار نفر باعث پیشرفت در زمینه ی بیماریهای رایجی مثل دیابت خواهد شد: «ما بیشتر و بیشتر متوجه میشویم که بیماریهای شایع در واقع مجموعه ای از بیماریهای نادر هستند».
سرطان قبلا یک بیماری بود اما بعد بر اساس نوع بافت درگیر به بیماریهای متعددی طبقه‌بندی شد و بر اساس ژن های دخیل در سرطان به زیرگروه‌های بیشتری تقسیم شد و الان سرطان هزاران بیماری است».
خطرات انتشار ژنوم افراد در اینترنت چه می تواند باشد؟
مطلع شدن از یک بیماری ژنتیکی، انصراف از ازدواج یا ارتباط با کسی که احتمال ابتلا به آلزایمر یا بیماریهای دیگر در او زیاد است، تبلیغات یا بیمه هدفمند که بر اساس ژنوم افراد طراحی شده، شبیه سازی بی اجازه، استفاده از کپی DNA برای شریک جرم کردن دیگران شاید بخشی از این تهدیدات باشند.
از داوطلبان، پیش از شرکت در پروژه ی صد هزار ژنوم امتحانی گرفته می‌شود تا معلوم گردد که آنها کاملا متوجه پیامدهای احتمالی علنی شدن هویت ژنتیکی خود هستند.
دکتر میلز در اینباره می‌گوید: «نکتهای که در مورد اطلاعات ژنتیکی وجود دارد این است که جز خود فرد، بستگان او هم درگیر چیزی می‌شوند که قابل پیشبینی نیست».
دکتر «دیوید کینگ» از گروه هیومن ژنتیک الرت به طور جدی توصیه میکند مردم ژنوم خود را در اختیار پروژهای نگذارند که آن را در دسترس تمام مردم دنیا قرار می‌دهد: «وقتی اطلاعات ژنتیکی شما در اینترنت منتشر شود دیگر نمی توانید آن را از دسترس خارج کنید، روش گرفتن رضایت نامه پس از آگاهی دادن به فرد معتبر نیست زیرا تمام خطرات و تبعات چنین کاری روشن نیست تا هر آنچه ممکن است واقع شود به اطلاع داوطلب برسد».
به نظر دکتر کینگ از اطلاعات ژنتیکی ممکن است هر نوع استفاده‌ای بشود و هیچ دلیلی وجود ندارد که این اطلاعات را در دسترس همگان قرار داد.
«سر جان چیشولم»، رییس اجرایی پروژهی صد هزار ژنوم می‌گوید: «هرکسی که به تعیین فرمول ژنتیکی رضایت می‌دهد باید دقیقا بداند که از این نمونه ی ژنتیکی چگونه استفاده می‌شود، چه کسی به آن دسترسی خواهد داشت و در آینده برای چه مقاصدی به کار گرفته می‌شود».
شکلگیری بانک ژنوم بیماران در ایران، بسترسازی برای اقدامات فوق پیشرفته ی پزشکی
رئیس پژوهشکده‌ی غدد درونریز و متابولیسم ایران از رونمایی اولین نسخه ی ژنوم مرجع ایرانیان موسوم به «ژمیران» خبر داد.
وی عنوان کرد: طی چند دهه ی اخیر، بشر همواره در پی آشکارسازی ارتباط یا دخالت تغییرات در توالی های کدکننده ی ژن های فرد در ابتلا به یک بیماری بوده و برای این منظور دست به تعیین تغییرات ژنتیکی فرد مورد بررسی در ارتباط با بیماری زده است، این در حالی است که تعداد بسیار زیادی تغییرات در توالی ژن های هر فرد وجود دارد که بسیاری از آنها به تغییر عملکرد ژنها منجر نمی شوند.
تشخیص اینکه یک تغییر ژنتیک در بین افراد جمعیت شایع و بی ضرر بوده و یا به نقص عملکرد ژن و ایجاد بیماری مذکور در ارتباط هستند نیاز به یک مرجع برای مقایسه دارد که بهترین مرجع، طبیعتا توالی ژنومی است که از افراد همان جمعیت تهیه شده باشد، چرا که تغییرات ژنتیکی جمعیت های متفاوت به میزان قابل توجه ی از یکدیگر متفاوت است؛ تا کنون توالی ژنتیکی ایرانیان، در موارد نیاز، با توالی استاندارد مربوط به جمعیت غیر ایرانی مقایسه شده است.
تفاوت ذخیره ژنتیکی جمعیت ایرانی با سایر جمعیت ها هم به سبب تنوع قومیتی و تبادل ژنتیکی که در طول تاریخ در اثر تغییرات وسیع جمعیتی رخ داده و هم به سبب کثرت ازدواج های خویشاوندی، قابل پیشبینی بود و اکنون با نتایج بررسی مطالعه ی ژنتیکی گسترده پژوهشکده ی علوم غدد درونریز و متابولیسم مورد تایید قرار گرفته است.
برای جمعیت ایرانی نیازمند ژنوم مرجع ایرانیان هستیم
وى با اشاره به اینکه بررسی و تعیین توالی ژنوم مرجع مختص جمعیت کشور ضروری بود، گفت: در این راستا با تعیین توالی کل ژنوم ۱۱۹۱ نفر و تعیین توالی تراش هایی بیش از ۱۴۰۰۰ نفر با معیارهای علمی مختص به این نوع مطالعات، موفق به تعیین توالی ژنتیکی مرجع جمعیت ایران شدیم.
در گذشته کشورهای آمریکا، ژاپن و دانمارک ژنوم مرجع جمعیت های مذکور را تعیین کرده اند اما فقط بخشی از تغییرات ژنتیکی در جمعیت های مختلف مشترک بوده و حتما قسمتی از تغییرات ژنتیکی در یک جمعیت، مختص همان جمعیت است و ما برای جمعیت ایرانی نیازمند ژنوم مرجع ایرانیان هستیم.
منبع اصلی داده های مورد استفاده در تعیین ژنوم مرجع ایرانیان، مطالعه کوهورت «قند و لیپید تهران» با پیگیری طولی بیست ساله است، اما در تکمیل داده های مربوطه و پوشش حداکثری ذخیره ی ژنتیکی کشورمان، تعداد زیادی از نمونه های مربوط به هموطنان از تمام قومیت ها از طریق همکاری با آزمایشگاه های بزرگ و معتبر داخلی، تهیه و به مطالعه افزوده شد.
نقش ژنوم مرجع ایرانیان در کمک به تحقیقات محققان ایرانی
تاکنون به دلیل در دسترس نبودن چنین اطلاعات ارزشمندی، محققان بیشتر به مطالعات ژنتیک پزشکی از نوع توصیفی در حوزه ی سلامت می پرداختند و در یافته‌های خود در خصوص تغییرات ژنتیکی یافت شده در یک وضعیت بالینی، با اطمینان قادر به بیان ارتباط یا نقش این تغییرات در وضعیت سلامت و بیماری نبودند لذا از تاثیر اصلاح آن تغییر ژنتیکی یا اصلاح نتیجه ی آن تغییر ژنتیکی اطمینانی نداشته و در تاریکی تحقیق و تفحص می کردند. اکنون با داشتن این ذخیره مرجع با ارزش، آگاهانه می توانند به تشخیص زودهنگام و درمان موثرتر بپردازند.
تاثیر ژنوم مرجع جمعیت ایرانی در ارتقا حوزه ی سلامت در ایران
سیاستگذاران حوزه ی سلامت پیوسته به موضوع تشخیص زودهنگام بیماری ها برای کاستن رنج بیماران، فشار روانی اطرافیان و کاهش هزینه های درمانی کشور پرداخته اند.
از طرف دیگر ناظران حوزه ی سلامت نیز جسته گریخته به عدم کارایی داروهای پیشرفته و وارداتی در خصوص برخی از بیماران اشاره داشته اند. چه بسا منشا این موضوع، تفاوت و تغییرات ژنتیکی افراد مذکور باشد. پس در نظر گرفتن تغییرات ژنتیکی خاص جمعیت ما می تواند تشخیص به هنگام، پیشگیری، سیاست واردات، طراحی و تولید داروهای آتی را تحت تاثیر قرار دهد.
مهم‌ترین دستاوردهای قابل پیشبینی این فعالیت، بسترسازی برای مطالعات عمیق‌تر ژنتیک پزشکی، انتقال تکنولوژی به ویژه آنالیز داده‌های حجیم ژنوم انسانی، توانمندسازی متخصصان داخلی، سرعت بخشیدن به تحقیقات این حوزه از سلامت است.
کاربرد در تشخیص زود هنگام، اقدامات پیشگیرانه، استفاده در طراحی دارو، پیش آگهی پاسخ به درمان به ویژه ایجاد و گسترش پزشکی شخصی در ایران از دیگر دستاوردهای قابل پیش بینی این فعالیت است.
دستاوردهای بانک عظیم ژنوم برای سلامت انسان
متولیان بهداشت و سلامت در انگلیس می خواهند تا پایان سال ۲۰۱۸ میلادی، پروژهای موسوم به طرح «صدهزار ژنوم» را به نتیجه ی نهایی برسانند. آنها در این پروژه الگوهای ژنتیکی ده‌ها هزار بیمار و اعضای خانواده‌هایشان را تحت بررسی و رمزگشایی قرار می دهند. بعد از پایان این پروژه، توالییابی ژنومی به عنوان یک ابزار کاربردی برای تشخیص بیماریهای نادر در بریتانیا عرضه خواهد شد.
بر اساس گزارشات، در صورت تکمیل پروژه ی ژنوم انسان، شناسایی ژن ها، شناسایی جهش های بیماریزا و بیماریهای ژنتیکی، تشخیصهای پیش از بروز علامتها و پیشگیری از بروز بیماری های ژنتیکی بسیار آسان و شیوه ی درمان این بیماری ها از جمله بیماری سرطان و سایر بیماری های نادر دگوگون خواهد شد. در حال حاضر مراکز تحقیقاتی شماری از کشورهای جهان نیز همزمان در حال تهیه و تکمیل پروژه ی ژنوم انسانی هستند و این رقابت به صورت پنهان و آشکار با اهداف مختلف در جهان پیشرفته در جریان است.
پروژه ی صد هزار ژنوم، یک پروژه ی دولتی در انگلستان است که ژنوم های کامل را از بیماران مراکز خدمات بهداشت ملی، توالییابی میکند. این پروژه بر روی بیماری های نادر، برخی از انواع سرطان و بیماری های عفونی تمرکز دارد. شرکتکنندگان رضایت خود را برای اهدای اطلاعات ژنوم خود اعم از وضعیت پزشکی و سوابق بهداشت فردی اعلام می کنند. داده های پزشکی و ژنومی در بانکی عظیم در دسترس محققان قرار می گیرد تا به کمک آن، درمان بیماران و معالجه ی بیماری ها تسریع و کیفیت جدیدی را تجربه کند.
اولین شرکت کنندگان در این پروژه ی بزرگ از بیمارستان های دانشگاه کمبریج، دانشگاه کالج لندن و موسسه ی NHS Newcastle upon Tyne به همکاری دعوت شدند. مراکز پزشکی زیر نیز چندی بعد به این طرح پیوستند:
بیمارستان دانشگاه مرکزی منچستر
بیمارستان دانشگاه NHS
بیمارستان Ormond Street
بنیاد Trust
بیمارستان Eye of Moorfields
بیمارستان چشم Moorfields
بیمارستان دانشگاه آکسفورد
از ژوئیه ۲۰۱۷، پروژه ی صد هزار ژنوم با هدف توالییابی اعلام داشت ۳۱،۷۳۰ ژنوم در مراکز بهداشت و سلامت انگلستان را به اتمام رسانده است و نتایج در حال انتقال به بانک های پروژه ی صد هزار ژنوم است.
