به گزارش آفتاب سلامت: پیشرفت‌ها و دستاوردهای علمی در تمامی زمینه‌ها، از جمله پزشکی، تنها زمانی می‌توانند مورد قبول باشند که برابر موازین و ملاحظات اخلاقی و همراه با احترام به خودمختاری، عدالت فردی و اجتماعی و باورهای فرهنگی و قوانین خاص جوامع مختلف انسانی، به‌کار برده شوند.
تا چند دهه پیش، در مشاوره‌های ژنتیک، تاکید به جلوگیری از ازدواج افراد دارای یک بیماری ژنتیکی یا پرهیز از بارداری‌های مجدد، پس از یک یا چند کودک بیمار، تنها امکان پیشگیری از تولد فرزندان بیمار بود.
از دهه هفتاد میلادی، به تدریج با به کارگیری روش‌های گوناگون نمونه‌برداری و آزمایش‌های مختلف، تشخیص پیش از تولد برخی از بیماری‌های ژنتیکی امکان‌پذیر شد، که تشخیص پیش از تولد «سندروم داون» یکی از اولین مشکلات حل شده آن دهه بود.
امروزه با به کارگیری روش های مولکولی، پیشرفت های چشم گیری در تشخیص پیش از تولد بسیاری از بیماری های ژنتیکی به ویژه بیماری‌های با فراوانی بالا، از قبیل تالاسمی (آلفا و بتا)، آنمی داسی شکل، دیستروفی‌های عضلانی، هموفیلی‌ها، موکو پلی‌ساکاریدوزها، فیبروزکبدی، سندرم ایکس شکننده و برخی اختلالات دیگر، حاصل شده است.
تشخیص های پیش از تولد در سه ماهه اول با روش نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) (از هفته ۱۰ بارداری) و به‌کارگیری آزمون‌های مولکولی و سیتوژنتیکی امکان‌پذیر است، درحالی‌که در سه ماهه دوم با روش آمنیوسنتز (از هـفته‌های ۱۵ و ۱۶ بارداری) صورت می‌گیرد. گذشته از آزمون‌های یاد شده، امکان انجام آزمایش‌های آنزیمی و بیوشیمیایی (آزمون سه گانه و آزمون چهارگانه)، نیز وجود دارد که به‌عنوان روش‌های سرندگری و نه تشخیصی، با ضریب اطمینان حدود ۷۰ درصد به‌کار می‌روند، لذا نتایج این روش‌ها (در تریمستر اول و دوم) نمی‌توانند مبنای مجوز سقط قانونی باشند. روش تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی تخمک لقاح داده شده (PGD) نیز از روش‌های نوینی است که حدود دو دهه از عمر آن می‌گذرد. با وجود هزینه زیاد و کار فوق تخصصی آن، برای کشورهایی که امکان انجام سقط قانونی ندارند، راه حل خوبی را ارائه می‌دهد.
استفاده از سونوگرافی (به‌ویژه سه بعدی) در تعیین نقص‌های اسکلتی، نقص‌های لوله عصبی، مشکلات قلبی جنین، تعیین جنسیت و غیره، از هفته‌های ۱۸-۲۲، در کنار تشخیص‌های پیش از تولد (CVS) و آمنیوسنتز نیز کارایی خوبی را نشان داده است. البته لازم به یادآوری است که، تشخیص‌های سونوگرافیک فقط تا ابتدای هفته ۱۹ می‌توانند مورد استفاده باشد، چون امکان سقط درمانی، قانونی و شرعی پس از آن وجود روش‌های دیگری نیز مانند ارزشیابی سلول‌های جنینی شناور در خون مادر، هنوز جنبه پژوهشی داشته و از نظر کمیته‌های تخصصی سازمان جهانی بهداشت، به‌عنوان مبنای تصمیم‌گیری برای قطع بارداری شناخته نشده اند.
اولین کتاب دانشگاهی مربوط به اخلاق در ژنتیک پزشکی، در سال ۱۹۸۶ ارائه شد. سازمان جهانی بهداشت از سال ۱۹۹۴ اقدام به ایجاد یک کمیته تخصصی، متشکل از خبرگانی از قاره‌ها و ادیان مختلف نموده که در تنظیم و سپس ترویج اصول و ملاحظات اخلاقی در ارائه هرگونه خدمات ژنتیک پزشکی و بالینی همت بگمارند. اولین آئین نامه اصول و ملاحظات و محدودیت‌های اخلاقی، در فعالیت‌های ژنتیک پزشکی (کتاب آبی) سازمان جهانی بهداشت در سال ۱۹۹۵ و مکمل این آئین‌نامه (کتاب سفید) در سال ۱۹۹۸ منتشر شد. از آن زمان تاکنون این ملاحظات و اصول اخلاقی در بسیاری از کشورهای جهان با موفقیت مورد استفاده و اجرا قرار گرفته‌اند.
چهار رکن اساسی و اولیه اخلاق در ارائه خدمات گوناگون در زمینه ژنتیک پزشکی
خودمختاری، سودمندی، نازیانمندی، برابری.
به همین مناسبت دوازده جدول کاربردی، به‌صورت چک لیست‌هایی، برای ارائه خدمات در کلیه زمینههای ژنتیک پزشکی، تنظیم و توصیه شده‌اند که بسیار روشنگر و کارساز هستند. از این دوازده جدول کاربردی به ذکر چهار جدول بسنده کرده ایم.
بدیهی است این دوازده چک لیست، گذشته از خدمات ژنتیکی، به دیگر زمینههای پزشکی، با تغییرات متناسب با نوع خدمات ارائه شده در آن رشته (زنان، کودکان، جراحی، دندانپزشکی، زیبایی، …)، به‌خوبی قابل تعمیم هستند که این کار به انجمن‌های علمی هر رشته تخصصی واگذار شده است.
در دو بررسی جداگانه در تهران و نظرخواهی از پزشکان، دانشجویان پزشکی، پرستاران، ماماها و در نهایت مردم عادی و دریافت کنندگان خدمات پزشکی، در مورد اصول اخلاق پزشکی، به ترتیب سودمندی، برابری، خودمختاری و نازیانمندی در اولویت خواسته ها و نظرات، پرسش شدگان قرار گرفته بود که با اولویت بندی های سازمان جهانی بهداشت (خودمختاری، سودمندی، نازیانمندی، برابری) قدری متفاوت بود، که این حاصل نگرش فرهنگی مردم تهران در آن زمان بوده است. بدون تردید این نگرش ها می توانند در مناطق گوناگون ایران و زمان های مختلف، متفاوت باشد.
سازمان جهانی بهداشت از کلیه دست‌اندارکاران و سیاست‌گذاران و استفاده‌کنندگان موازین اخلاق پزشکی، انتظار دارد که به منظور هماهنگ ساختن این منشور جهانی اخلاق (شامل اصول چهارگانه یاد شده و ده‌ها توصیه دیگر) با ویژگی‌های فرهنگی اجتماعی کشورهای خود، اقدامات و تلاش‌های لازم را انجام دهند.
اصول اولیه اخلاق در ژنتیک پزشکی
خود مختاری
احترام به باورها و قبول تصمیمات اشخاص و حمایت از افرادی (به‌ویژه در برخی کشورها) که قادر یا مجاز به تصمیم‌گیری مستقل نیستند (کودکان، زنان، سالمندان، بی‌سوادان، زیردستان، زندانیان، …).
سودمندی
دادن بالاترین درجه توجه به سلامتی و رفاه بیمار، یا فرد مراجعه‌کننده.
نازیانمندی
اجتناب و پیشگیری از هرگونه آسیب‌رسانی به بیمار یا فرد مراجعه کننده و یا به حداقل رساندن زیان‌های احتمالی.
برابری
ارائه خدمات پیشگیری و درمان عادلانه و برابر، برای همه بیماران و افراد مراجعه‌کننده، همراه با توزیع منصفانه منافع و محدودیت‌های خدمات پیشگیری در جامعه.
آئین نامه کاربرد اصول اخلاقی در ارائه خدمات ژنتیکی
- تخصیص مناسب امکانات عمومی، با اولویت دادن به آن هایی که نیاز بیشتری دارند (برابری).
- آزادی انتخاب در کلیه مسائل ژنتیکی. البته زنان می‌بایست در تصمیم‌گیری برای امور باروری و زایمان و سقط، نقش اصلی را دارا باشند (خود مختاری).
- لزوم امکان انتخاب مراکز، برای دریافت خدمات تشخیصی، پیشگیری یا درمانی، اجتناب از دخالت و جهت‌گیری دستگاه‌های دولتی، جامعه و حتی پزشکان (خودمختاری).
- احترام به همه افراد دارای نظرات گوناگون، حتی آن هایی که از نظر مذهبی، سیاسی، قومی، اجتماعی، فرهنگی و … در اقلیت هستند (خودمختاری، برابری).
- احترام به افراد، با هر بهره هوشی، صرف نظر از دانش و آگاهی و توانایی آنها (خودمختاری، نازیانمندی).
- آموزش ژنتیک برای مردم، کارکنان حرفه‌های پزشکی و بهداشتی، معلمان، روحـانیان، به‌ویژه افراد کلیدی و مقـامات تصمیم‌گیرنده و سیاست‌گذاران (سودمندی).
- همکاری نزدیک با انجمن‌های بیماران یا والدین آنها سازمان‌های مردم نهاد (NGO)، اگر چنین انجمن‌هایی وجود داشته باشند (خودمختاری، سودمندی).
- پیشگیری از تبعیض یا اقدام غیرمنصفانه در استخدام، بیمه یا تحصیل به دلیل وضعیت ژنتیکی فرد (نازیانمندی، برابری).
- همکاری گروهی، با دیگر مسئولان از طریق یک شبکه ارتباطی، در صورت امکان، یاری رساندن و آگاه‌سازی افراد و خانواده‌ها (خودمختاری، سودمندی).
- رفتار و گفت‌وگوی محترمانه به همه دریافت‌کنندگان خدمات، به طور یکسان و بدون هیچ گونه تبعیض (خودمختاری).
- ارائه و پیگیری به‌موقع خدمات ژنتیکی لازم شامل: پیشگیری، تشخیص و درمان (سودمندی، نازیانمندی).
- اجتناب از انجام آزمایش‌ها یا برنامه‌های کمک درمانی غیر ضروری (نازیانمندی).
- کنترل کیفی خدمات ژنتیکی با توجه به دانش روز، مانند: روش‌های آزمایشگاهی نوین (سودمندی، نازیانمندی).
آئین نامه کاربرد اصول اخلاقی در ارائه مشاوره ژنتیک به دریافت‌کنندگان و خانواده‌های ایشان
احترام به افراد و خانواده ها، بازگو کردن کامل حقایق، احترام به تصمیمات افراد مشاوره جو و دادن اطلاعات درست و بی طرفانه ( خودمختاری ).
حفظ حرمت و حریم خانواده (خودمختاری، نازیانمندی).
گرد‌آوری، با حوصله و صرف وقت، کلیه اطلاعات مربوط به سلامتی افراد و خانواده ایشان (خودمختاری، نازیانمندی).
محفوظ نگاه داشتن اطلاعات شخصی افراد و خانواده‌ها و جلوگیری از مداخله نابجای کارفرمایان، کارگزاران بیمه و مراکز تحصیلی (خودمختاری، نازیانمندی).
آگاه کردن افراد و خانواده‌ها، در مورد احتمال سوء استفاده سایر اشخاص حقیقی یا حقوقی یا سازمان‌ها، از اطلاعات ژنتیکی آنها (نازیانمندی).
آگاهی دادن به افراد، در مورد وظیفه اخلاقی ایشان در دادن اطلاعات به خویشاوندانی که ممکن است در خطر ژنتیکی باشند (نازیانمندی).
آگاه کردن افراد ناقل، برای بازگو کردن وضعیت ژنتیکی خود به همسر، به‌ویژه اگر قصد بچه‌دار شدن داشته باشند و احتمال وجود اثرات ناخوشایند احتمالی، ناشی از بازگوکردن آن، بر وضعیت زندگی زناشویی ایشان (نازیانمندی).
آگاه‌سازی مردم، نسبت به وظیفه اخلاقی ایشان در بازگو کردن وضعیت ژنتیکی خود برای پیشگیری از زیان جامعه (نازیانمندی).
انجام مشاوره به روشی غیرجهت‌دار، به جز مواردی که امکان درمان یا تشخیص پیش از تولد، وجود داشته باشد (خودمختاری، سودمندی).
شرکت دادن کودکان و سالخوردگان (در موارد ممکن) در تصمیم‌گیری‌های مربوط به امور خود (خودمختاری).
برقرار کردن تماس مجدد و پیگیری، در صورت لزوم و بنابر تمایل خود شخص و یا خانواده وی (خودمختاری، سودمندی، نازیانمندی).
آئین نامه کاربرد اصول اخلاقی در ارتباط با رازداری، و بازگو کردن حقایق (خبر بَد)
- کارکنان حرفه مراقبت‌های بهداشتی، می‌بایست همه نتایج آزمایش، در ارتباط با سلامتی افراد یا جنین، را برای فرد مورد آزمایش بازگو کنند. دادن آگاهی های لازم، پیش شرط یک گزینش آزادانه است و برای یک ارتباط آزاد و قابل اطمینان که بر روابــط بین مشاور و مشاوره جو، اثر می‌گذارد، بسیار ضروری است.
- نتایج آزمایش، حتی نتایج خوب، می‌بایست بدون تاخیر غیرضروری، به اطلاع شخص مورد آزمایش برسد.
- از اعلام نتایج آزمایش‌هایی که به شکل مستقیم با سلامتی فرد در ارتباط نیست (مانند مسئله پدر و فرزندی، یا جنسیت جنین، زمانی که بیماری وابسته به جنس نباشد) باید خودداری شود.
- خواست افراد یا خانواده‌ها در مورد عدم علاقه به آگاه شدن از نتایج آزمایش‌های ژنتیکی، باید مورد احترام قرار گیرد، البته به جز نتایج آزمایش‌های مربوط به نوزادان یا کودکان، زمانی که قابل درمان یا پیشگیری باشند.
- ارائه اطلاعاتی که ممکن است سبب آسیب‌های شدید روحی، خانوادگی و یا اجتماعی شود، بهتر است تا زمان مناسب به تاخیر انداخته شود. با در نظر گرفتن الزام کلی بازگو کردن حقایق، مشاور با تجربه باید تشخیص دهد که چه زمانی شخص مورد آزمایش، برای دریافت یک خبر بَد آمادگی بهتری خواهد داشت.
- اگر زوجی تمایل به بچه‌دار شدن داشته باشد، می‌بایست فرد را برای دادن اطلاعات ژنتیکی خود به همسر تشویق، و وی را از زیان‌های احتمالی روانی، خانوادگی و اجتماعی ندادن اطلاعات آگاه کرد.
- مشاوران می‌بایست این آگاهی را به مردم بدهند که اطلاعات ژنتیکی آنان ممکن است برای بستگان آنها سودمند باشد و می‌بایست افراد، بستگان خود را نیز برای انجام مشاوره ژنتیک، تشویق کنند. دادن اطلاعات ژنتیکی به بستگان، در مورد خانواده و احتمال وجود خطرات ژنتیکی خود آنها، به‌ویژه زمانی که می‌توان از بروز یک آسیب جدی، جلوگیری کرد، بسیار ضروری است.
- نتایج آزمایش‌های ناقلان، آزمایش‌های پیش از بروز علائم، آزمایش‌های تشخیص زمینه ابتلا و آزمایش‌های پیش از تولد، می‌بایست از کارفرمایان، کارگزاران بیمه، مراکز تحصیلی و سازمان های دولتی، محفوظ نگاه داشته شوند. مردم نباید براساس ساختار ژنتیکی‌شان از مجازات یا مزیتی برخوردار شوند. فقط اطلاعات مربوط به یک بیماری که علائم آن آشکار شده، می تواند براساس قوانین و تجربه کشورهای مختلف، به‌عنوان بخشی از کل اطلاعات پزشکی، اعلام شود.
بخش بایگانی اسناد (در صورت موجود بودن) می‌بایست برای حفظ اسرار محرمانه بیماران و یا مراجعه‌کنندگان به خوبی و درستی، کوشا باشد.
آئین نامه کاربرد اصول اخلاقی در تشخیص پیش از تولد
- توزیع عادلانه امکانات مربوط به آزمایش های ژنتیکی، از جمله تشخیص پیش از تولد، باید ابتدا در اختیار کسانی قرار داده شود که در گروه خطر هستند، بدون در نظر گرفتن قدرت پرداخت آنان (برابری).
- تشخیص پیش از تولد، به طور طبیعی، می‌بایست به صورت داوطلبانه باشد. والدین می‌بایست در مورد تائید یک اختلال ژنتیکی از راه تشخیص پیش از تولد و یا ختم بارداری، (در صورت وجود یک جنین غیرطبیعی) خود تصمیم بگیرند که البته در این تصمیم‌گیری سهم مادر به مراتب بیشتر از پدر خواهد بود (خودمختاری).
- اگر از نظر پزشکی تشخیص پیش از تولد ضرروی باشد، بدون توجه به نظرات زوجین نسبت به سقط جنین، می‌بایست انجام این آزمایش در دسترس باشد. در بعضی از موارد، تشخیص پیش از تولد ممکن است به منظور آماده شدن مادر برای پذیرفتن تولد فرزندی همراه با یک اختلال و یا اقدامات پزشکی زمان تولد یا پس از تولد نوزاد، انجام شود (سودمندی).
- تشخیص پیش از تولد، فقط برای دادن اطلاعات به والدین و پزشکان در مورد سلامت جنین انجام می شود. استفاده از آن برای تعیین رابطه پدر و فرزندی (به جز مواردی نظیر هتک ناموس و یا زنای با محارم و یا برای انتخاب جنسیت در بیماری‌های وابسته به جنس)، قابل قبول نمی‌باشد (نازیانمندی).
- انجام تشخیص پیش از تولد فقط به منظور رفع نگرانی‌های مادر و بدون دستور پزشکی، در مقایسه با مواردی که از نظر پزشکی ضروری تشخیص داده شده‌اند، از ارجحیت کمتری برخوردار است (برابری).
- تشخیص پیش از تولد، می‌بایست بعد از انجام مشاوره لازم و کافی صورت گیرد (نازیانمندی).
- پزشکان می‌بایست همه یافته‌های بالینی مربوطه را برای مادر یا همسر وی بازگو کنند. از جمله تمام اختلالات ممکن که احتمال بروز تدریجی و یا دیر هنگام آن در یک بیماری مشخص (سندروم) وجود دارد (سودمندی).
- تصمیم مادران و یا زوج‌ها در مورد نگه داشتن جنین مبتلا، در چهارچوب خواسته خانواده، قوانین، فرهنگ و ساختار اجتماعی یک کشور، باید مورد احترام و حمایت قرار گیرد. زوج‌ها به‌ویژه مادران، تصمیم‌گیری اصلی و نهایی را خواهند داشت، نه متخصصان ژنتیک، مشاوران بهداشت یا مددکاران اجتماعی.
مشاور ژنتیک باید کلیه اطلاعات کافی و ضروری در مورد نوع بیماری جنین، امکان درمان، نگهداری، مشکلات خانوادگی و اجتماعی، هزینه‌ها، آینده فرزند بیمار را، به خوبی و با حوصله به گونه‌ای در اختیار مادر یا زوج قرار دهد، که خود ایشان قادر به تصمیم‌گیری آزاد و آگاهانه (نه جهت‌دار) باشند.
نویسنده: پرفسور داریوش فرهود
پدر علم ژنتیک ایران
